Реч је о гену УБЕ3А који у повећаном броју копија код људи узрокује раширени облик аутизма
Тим научника из Медицинског центра Бетх Исраел Деацонесс (БИДМЦ) у Бостону открио је ген који има функцију својеврсног прекидача који у неким формама поремећаја из спектра аутизма узрокује смањене друштвене способности.
Студија представљена у часопису Натуре открива неуробиолошке механизме контроле друштвености, а њени резултати могли би представљати прве кораке у лечењу одређених кључних последица аутизма.
У свом истраживању тим под вођством Метју П. Андерсона, директора Неуропатологије на БИДМЦ-у, посебно се усредсредила на ген УБЕ3А који у повећаном броју копија код људи узрокује раширени облик аутизма (стручног назива изодицентрични кромосом 15q).
С друге стране мањак истог гена код људи узрокује поремећај познат као Англеманов синдром који карактерише повећана друштвеност.
Андерсонов тим пре свега је демонстрирао да мишеви, који су генски модификовани тако да имају вишак копија УБЕ3А, показују смањене друштвене способности и смањену вокалну комуникацију с другим мишевима те репетитивне активности неге властитог тела.
„У нашој студији хтели смо одредити где се у мозгу јавља тај мањак друштвеног понашања те како га пораст у броју гена УБЕ3А потискује“, рекао је Андерсон.
„Имали смо на располагању оруђа која смо сами изградили. Нисмо само увели ген у специфичне делове мозга, већ смо га усмерили у одређене врсте ћелија тако да смо могли тестирати које тачно имају улогу у регулисању социјалности“, додао је.
Ефекти смањење социјалности
Упоређујући мозгове генски модификованих мишева с нормалнима, научници су утврдили да ген УБЕ3А улази у интеракције с око 600 других гена. Анализа протеинских реакција између гена које регулишу УБЕ3А и гена који су промењени у аутизму показала је да повећане количине УБЕ3А потискују групу гена малог мозга.
Реч је о целој породици гена који међуреагирају с другим генима аутизма и стварају тзв. глутаматергичке синапсе – везе преко којих неурони комуницирају уз помоћ неуротансмитера глутамата. Тим је одлучио да се концентрише на ЦБЛН1 и погодио је џекпот. Наиме, показало се да управо брисање ЦБЛН1 узрокује исте ефекте смањене социјалности као и повећање нивоа УБЕ3А.
Научници су додатно потврдили повезаност ЦБЛН1 и гена УБЕ3А кроз још један експеримент, а потом су покушали да одреде место у мозгу у којем се ефект аутизма испољава. Показало се да је то вентрално тегментално подручје кључно за састав награђивања и зависности.
„Потискивањем тих неурона успели смо искључити друштвеност док смо с друге стране њиховим укључивањем повећали и продужили друштвеност. Дакле, имамо прекидач за социјалност. То има назнаке могућности лечења; једног дана можда ћемо бити способни то превести у лечење које ће помоћи пацијентима“, рекао је Андерсон.
Даљња истраживања интеракције ЦБЛН1 и гена УБЕ3А могла би довести до циљаних интервенција које би могле помоћи особама са спектром као и онима с Ангелмановим синдромом.
Извор:индеx.хр
